Le ciglia sono piccole strutture che possono avere un grande impatto sulla tua salute. Sono come piccole "dita" (puoi vederle solo attraverso un microscopio) che si estendono dalle tue cellule. Le ciglia aiutano le cellule a muoversi, il che aiuta il corpo a svolgere lavori importanti come la respirazione e la riproduzione.

Discinesia ciliare primaria (PCD) è una rara malattia genetica in cui le ciglia non funzionano correttamente.

Ce l'ha circa 1 su 15.000 persone in tutto il mondo.

In che modo influisce sul mio corpo?

La PCD causa principalmente problemi nel sistema respiratorio. Le ciglia sono responsabili della rimozione di muco e batteri dalle vie respiratorie. Se non funzionano come dovrebbero, non puoi sbarazzarti delle infezioni. Ciò può causare una serie di problemi, tra cui:

• Disturbo respiratorio (nei neonati)
• Congestione nasale costante, infezioni e tosse
• Bronchiectasie, cioè danni ai bronchi (i percorsi tra la trachea e i polmoni)
• Infezioni dell'orecchio frequenti, specialmente nei bambini
• Danno polmonare permanente

Cilia inizia a lavorare nel tuo corpo ancor prima della nascita. Nel grembo materno, sono coinvolti nel modo in cui sono organizzati i tuoi organi. Circa la metà delle persone che hanno una PCD ha una condizione che i medici chiamano "situs inversus".Fa invertire i tuoi organi interni.

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Una condizione chiamata "situs ambiguus" o "eterotassia" è presente nel 12% delle persone con PCD. Coinvolge anche organi scomunicati - vale a dire cuore, fegato, intestino e milza.

La PCD può anche influire sulla fertilità. Se le ciglia e flagelli (code) di sperma non funzionano, non possono arrivare dove devono andare. Circa la metà degli uomini con PCD sono sterili. Nelle donne, le ciglia nelle tube di Falloppio potrebbero non essere in grado di spingere un uovo nell'utero.

Che cosa lo causa?

La PCD è una condizione genetica causata da una mutazione (cambiamento) in uno qualsiasi dei 32 geni che i ricercatori hanno identificato (finora). È ciò che è noto come "disturbo autosomico recessivo". Ciò significa che si ottiene un gene mutato da ciascun genitore e che entrambi i genitori sono portatori della condizione ma non ne hanno alcun sintomo.

Poiché il PCD è genetico, non puoi fare nulla per ridurre le possibilità di ottenerlo.

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Come faccio a sapere se ce l'ho?

Il segno più ovvio sono le infezioni respiratorie costanti dalla nascita. Ma PCD è spesso mancato o scambiato per qualcos'altro. Spesso è confuso con l'asma.

Il medico prima cercherà i segni di quella che viene chiamata "malattia sinopolmonare cronica". Ciò influenza i seni nasali, le orecchie e i polmoni. Quindi controllerà se hai invertito o riorganizzato gli organi. Se si dispone di PCD, i livelli di ossido di azoto nasale saranno molto bassi. È un gas che inalate dal naso e dalla bocca.

Il medico potrebbe anche utilizzare un test genetico per vedere se si dispone di PCD. Ma può essere difficile, perché ci sono un certo numero di geni che potrebbero causare il difetto. E c'è più di una possibile mutazione su uno qualsiasi di questi geni.

Il medico diagnosticherà la PCD solo se ha un risultato del test "positivo" insieme ai sintomi. Nota che un test genetico negativo non significa te non avere PCD.

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Qual è il trattamento?

Il medico affronterà i sintomi principali e capirà quanti danni ha causato il PCD al tuo corpo. Non c'è cura per PCD, ma ci sono trattamenti. Il medico può:

• Controlla attentamente la tua funzione polmonare e controlla rapidamente eventuali infezioni, solitamente con antibiotici.
• Assicurati che le tue vie aeree siano il più chiare possibile.
• Assicurati di essere aggiornato sui vaccini, specialmente per l'influenza e la pertosse (pertosse).
• Montati con le valvole auricolari se hai infezioni all'orecchio croniche.
• Fare un intervento chirurgico se si ha una cardiopatia congenita causata dall'eterotassia.
• Organizzare per voi per ottenere logopedia e apparecchi acustici, se necessario.
• Eseguire un intervento chirurgico sinusale.