La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara e fatale più comunemente diagnosticata nei bambini intorno ai 6 mesi di età.

Non esiste una cura per la malattia, ma gli scienziati hanno una buona idea di ciò che lo causa, di come peggiora e di come utilizzare i test genetici per controllarlo all'inizio della gravidanza.

I ricercatori stanno lavorando per fare progressi nella terapia genica o nel trapianto di midollo osseo che sperano possa consentire il trattamento di Tay-Sachs in futuro.

Che cosa causa Tay-Sachs?

Difetti in un gene chiamato HEXA causano Tay-Sachs. (Puoi pensare ai geni come "codifica" che i tuoi genitori passano accanto a te. I geni sono nelle tue cellule, e stabiliscono i tratti del tuo corpo - tutto dal colore degli occhi e il tipo di sangue al tuo sesso.)

La maggior parte delle persone ha due versioni salutari di questo gene HEXA, che fornisce istruzioni all'organismo per creare un enzima (un tipo di proteina) noto come Hex-A. Questo enzima previene l'accumulo di una sostanza grassa, chiamata ganglioside GM2, nel cervello e nel midollo spinale.

Alcune persone hanno solo una copia normale del gene e producono ancora abbastanza proteina Hex-A per mantenere il cervello e il midollo spinale sani. Ma i bambini nati con la malattia di Tay-Sachs hanno ereditato una copia mutata del gene da entrambi i genitori, quindi non producono alcuna proteina Hex-A. Questo è ciò che li rende così malati.

Nel tempo, il ganglioside GM2 si accumula nel loro sistema nervoso e inizia a causare danni.

Sintomi

Un bambino nato con Tay-Sachs cresce normalmente fino ai 3 - 6 mesi di età.

In questo periodo, i genitori potrebbero notare che lo sviluppo del loro bambino inizia a rallentare e i muscoli si indeboliscono. A poco a poco, la malattia causa più sintomi nei bambini, tra cui:

• Una perdita di capacità motorie come girarsi, sedersi e gattonare
• Una reazione molto forte ai rumori forti
• Difficoltà a concentrarsi sugli oggetti o seguirli con gli occhi
• Macchie rosso ciliegia, che possono essere identificate con una visita oculistica negli occhi

All'età di 2 anni, la maggior parte dei bambini con Tay-Sachs ha iniziato a sviluppare problemi più gravi. Possono includere:

• Problemi di deglutizione e respirazione che continuano a peggiorare
• Convulsioni
• Perdita della funzione mentale, dell'udito e della vista
• Paralisi

Dopo i 3 anni, ci sono pochi cambiamenti visibili nei bambini con Tay-Sachs, ma il sistema nervoso continua ad andare in discesa, portando spesso alla morte entro i 5 anni.

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Gestione di Tay-Sachs

Non esiste una cura per questa malattia. Ma ci sono modi per gestire i sintomi e rendere la vita più facile ai bambini con Tay-Sachs e alle loro famiglie.

Alcuni degli specialisti, i trattamenti e i programmi che potresti prendere in considerazione includono:

• Patologi del linguaggio parlato. Possono fornire dei modi per aiutare il tuo bambino a mantenere il riflesso della deglutizione e ad aiutarti a capire quando è il momento di prendere in considerazione un tubo di alimentazione per il tuo piccolo.
• Neurologi. Questi specialisti possono aiutarti a gestire le convulsioni del tuo bambino con i farmaci.
• Salute respiratoria Specialisti come pediatri e pneumologi (medici che curano problemi respiratori e polmonari) possono consigliare ai genitori modi per ridurre la possibilità di infezioni polmonari nel loro bambino.
• Gioca e stimola. Puoi aiutare il tuo bambino ad interagire con il mondo attraverso la musica, i profumi e le trame.
• Massaggi. Possono rilassare il tuo bambino.
• Cure palliative e hospice. Questi programmi aiutano a gestire la qualità della vita dei bambini con Tay-Sachs e le loro famiglie.

Chi ottiene Tay-Sachs?

La malattia è estremamente rara. Nella popolazione generale, ne viene colpito solo 1 su 112.000 nati vivi.

Chiunque può essere portatore di una mutazione HEXA, ovvero ha una sola copia difettosa del gene HEXA.

Tuttavia, la probabilità di ereditare la malattia è più elevata in alcuni gruppi a causa di un più alto tasso di portatori. Circa 1 su 27 persone ebree negli Stati Uniti è un corriere. Anche i canadesi francesi non ebrei che vivono vicino al fiume St. Lawrence in Canada e nella comunità cajun della Louisiana hanno una maggiore incidenza di Tay-Sachs.

Se entrambi i genitori sono portatori della malattia di Tay-Sachs, c'è una probabilità del 25% che qualsiasi bambino abbia la malattia.

Può essere prevenuto?

Puoi fare un esame del sangue che analizzi i tuoi geni oi livelli della proteina Hex-A nel tuo sangue per dirti se sei un portatore.

Se due persone hanno intenzione di far scoprire ai bambini che sono entrambi portatori, un consulente genetico può aiutarli a rivedere le opzioni per ridurre le possibilità di avere un bambino con Tay-Sachs.

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Tay-Sachs Più tardi nella vita

C'è un tipo ancora più raro di Tay-Sachs chiamato "insorgenza tardiva" o "insorgenza adulta". Può essere difficile da diagnosticare.

Come la versione della malattia che colpisce i bambini, la Tay-Sach che inizia più tardi nella vita è causata da mutazioni del gene HEXA. I sintomi potrebbero iniziare ad apparire ovunque dagli anni dell'adolescenza all'età adulta.

I primi sintomi includono spesso goffaggine, problemi di equilibrio e debolezza muscolare nelle gambe. Le persone con esso possono anche avere problemi di salute mentale.

Con questa forma di malattia, l'aspettativa di vita e la gravità dei sintomi variano da caso a caso. Tay-Sachs ad esordio tardivo non sempre accorcia la durata della vita.