Che cosa è la distrofia muscolare di Duchenne?

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie che rendono i muscoli più deboli e meno flessibili nel tempo. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è il tipo più comune. È causato da difetti nel gene che controlla il modo in cui il corpo mantiene i muscoli sani.

La malattia colpisce quasi sempre i ragazzi e i sintomi di solito iniziano all'inizio dell'infanzia. I bambini con DMD hanno difficoltà a alzarsi, camminare e salire le scale. Molti alla fine hanno bisogno di sedie a rotelle per muoversi. Possono anche avere problemi cardiaci e polmonari.

Sebbene non esista una cura, le prospettive per le persone con DMD sono migliori di quanto non sia mai stata. Anni fa, i bambini con la malattia di solito non vivevano oltre l'adolescenza. Oggi vivono bene fino ai trent'anni e talvolta tra i 40 e i 50 anni. Ci sono terapie che possono alleviare i sintomi e anche i ricercatori sono alla ricerca di nuovi.

Le cause

DMD è causato da un problema in uno dei tuoi geni. I geni contengono le informazioni che il tuo corpo ha bisogno di produrre proteine, che svolgono molte funzioni corporee diverse.

Se hai la DMD, il gene che produce una proteina chiamata distrofina si rompe. Questa proteina mantiene normalmente i muscoli forti e li protegge dalle lesioni.

La condizione è più comune nei maschi a causa del modo in cui i genitori trasmettono i geni DMD ai loro figli. È quello che gli scienziati chiamano una malattia legata al sesso perché è collegata ai gruppi di geni, chiamati cromosomi, che determinano se un bambino è un maschio o una femmina.

È raro, ma a volte le persone che non hanno una storia familiare di DMD prendono la malattia quando i loro geni hanno dei difetti da soli.

Sintomi

Se tuo figlio ha DMD, probabilmente noterai i primi segni prima che compia 6 anni. I muscoli delle gambe sono in genere alcuni dei primi colpiti, quindi probabilmente inizierà a camminare molto più tardi rispetto agli altri bambini della sua età. Una volta che può camminare, può cadere spesso e avere difficoltà a salire le scale o alzarsi dal pavimento. Dopo alcuni anni, potrebbe anche iniziare a camminare o camminare sulle punte dei piedi.

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La DMD può anche danneggiare il cuore, i polmoni e altre parti del corpo. Invecchiando, il bambino potrebbe avere altri sintomi, tra cui:

• Una spina dorsale curva, detta anche scoliosi
• Muscoli accorciati e tesi nelle gambe, chiamati contratture
• Mal di testa
• Problemi con l'apprendimento e la memoria
• Mancanza di respiro
• Sonnolenza
• Difficoltà di concentrazione

I problemi muscolari possono causare crampi a volte, ma in generale, la DMD non è dolorosa. Il tuo bambino avrà comunque il controllo della sua vescica e intestino. Sebbene alcuni bambini con questo disturbo abbiano problemi di apprendimento e comportamento, la DMD non influisce sull'intelligenza del bambino.

Ottenere una diagnosi

Dovresti informare il medico di tuo figlio dei sintomi che hai notato. Vorrebbe conoscere la storia medica di tuo figlio, quindi fare domande sui suoi sintomi, come:

• Quanti anni aveva tuo figlio quando ha iniziato a camminare?
• Quanto bene fa cose come correre, salire le scale o alzarsi dal pavimento?
• Da quanto tempo hai notato questi problemi?
• Qualcun altro nella tua famiglia ha una distrofia muscolare? Se sì, che tipo?
• Ha problemi a respirare?
• Quanto bene presta attenzione o ricorda le cose?

Il medico fornirà al bambino un esame fisico e potrà eseguire alcuni test per escludere altre condizioni che possono causare debolezza muscolare.

Se il medico sospetta la DMD, eseguirà altri test, tra cui:

• Analisi del sangue. Il medico preleverà un campione del sangue del bambino e lo testerà per la creatina chinasi, un enzima che i muscoli rilasciano quando sono danneggiati. Un alto livello di CK indica che tuo figlio potrebbe avere DMD.
• Test genetici I medici possono anche testare il campione di sangue per cercare un cambiamento nel gene della distrofina che causa la DMD. Le ragazze della famiglia possono fare il test per vedere se portano questo gene.
• Biopsia muscolare Usando un ago, il medico rimuove un piccolo pezzo del muscolo del tuo bambino. Lo guarderà al microscopio per verificare i bassi livelli di distrofina, la proteina che manca nelle persone con DMD.

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Domande per il tuo dottore

Se tuo figlio ha DMD, vorrai ottenere quante più informazioni possibili sulla sua condizione. Pensa a chiedere:

• Cosa significa questo per mio figlio?
• Ha bisogno di vedere altri dottori?
• Che tipo di trattamenti ci sono?
• Come lo faranno sentire?
• Come posso aiutarlo a essere attivo?
• Che tipo di dieta dovrebbe mangiare?

Trattamento

Non esiste una cura per la DMD, ma ci sono medicine e altre terapie che possono alleviare i sintomi del bambino, proteggere i suoi muscoli e mantenere sani il cuore e i polmoni.

Eteplirsen (Exondys 51) è stato approvato per il trattamento della DMD. È un farmaco per iniezione che aiuta a trattare le persone con una specifica mutazione del gene che porta alla DMD. Gli effetti collaterali più comuni sono problemi di equilibrio e vomito. Sebbene il farmaco aumenti la produzione di distrofina, che predirebbe un miglioramento della funzione muscolare, questo non è stato ancora dimostrato.

Il defibrillatore corticosteroide orale (Emflaza) è stato approvato nel 2017 per il trattamento della DMD, diventando la prima approvazione della FDA di qualsiasi corticosteroide per trattare la condizione. Deflazacort è stato trovato per aiutare i pazienti a mantenere la forza muscolare e aiutarli a mantenere la loro capacità di camminare. Effetti indesiderati comuni comprendono gonfiore, aumento dell'appetito e aumento di peso.

Steroidi come il danno muscolare lento prednisone. I bambini che prendono questa medicina sono in grado di camminare per 2 o 5 anni in più rispetto a quello che farebbero senza di essa. I farmaci possono anche aiutare il cuore e i polmoni del bambino a funzionare meglio.

Poiché la DMD può causare problemi cardiaci, è importante che il bambino veda un cardiologo, chiamato cardiologo, per i controlli una volta ogni 2 anni fino all'età di 10 anni e una volta all'anno dopo di ciò. Anche le ragazze e le donne che portano il gene hanno un rischio maggiore di problemi cardiaci. Dovrebbero vedere un cardiologo nella tarda adolescenza o nei primi anni dell'adulto per verificare eventuali problemi.

Alcuni farmaci per la pressione del sangue possono aiutare a proteggere dai danni muscolari nel cuore.

I bambini con DMD potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere i muscoli accorciati, raddrizzare la colonna vertebrale o trattare un problema cardiaco o polmonare.

Gli scienziati continuano a cercare nuovi modi per trattare la DMD negli studi clinici. Questi test testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per le persone di provare una nuova medicina che non è disponibile per tutti. Il medico può dirti se una di queste prove potrebbe essere adatta al bambino.

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Prendersi cura di tuo figlio

È travolgente sapere che tuo figlio ha la DMD. Ricorda che la malattia non significa che non può andare a scuola, praticare sport e divertirsi con gli amici. Se ti attieni al suo piano di trattamento e sai cosa funziona per tuo figlio, puoi aiutarlo a vivere una vita attiva.

• Stai in piedi e cammina il più possibile. Essere in posizione verticale manterrà le ossa di tuo figlio forti e la sua colonna vertebrale dritta. Bretelle o camminatori in piedi possono rendere più facile per lui stare in piedi e andare in giro.
• Mangia bene. Non esiste una dieta speciale per i bambini con DMD, ma cibi sani possono prevenire problemi di peso o aiutare con la stitichezza. Lavora con un dietista per assicurarti che il tuo bambino mangi ogni giorno il giusto equilibrio di nutrienti e calorie. Potrebbe essere necessario consultare uno specialista se il bambino ha difficoltà a deglutire.
• Rimani attivo. L'esercizio e gli stiramenti possono mantenere i muscoli e le articolazioni del bambino più agili e aiutarlo a sentirsi meglio. Un fisioterapista può insegnargli come esercitare in modo sicuro senza lavorare troppo.
• Trova supporto. Altre famiglie che vivono con DMD possono essere grandi risorse per consigli e comprensione della vita con la malattia. Trova un gruppo di supporto locale o esplora forum di discussione online. Potrebbe anche aiutarti a parlare dei tuoi sentimenti con uno psicologo o un consulente.

Cosa aspettarsi

Quando il bambino invecchia, i suoi muscoli si indeboliscono e molto probabilmente non sarà in grado di camminare. Molti ragazzi con DMD avranno bisogno di una sedia a rotelle quando avranno 12 anni per aiutarli a muoversi. Sebbene alcuni bambini vivano solo nella loro adolescenza, la prospettiva per questa condizione è molto meglio di una volta. Oggi, i giovani adulti con DMD possono andare al college, avere una carriera, sposarsi e avviare famiglie.

Gli scienziati stanno anche testando nuovi modi per trattare i geni che causano la DMD. Questi trattamenti potrebbero presto migliorare le prospettive anche per le persone con DMD. Nel 2014, i funzionari in Europa hanno approvato Ataluren (Translarna), il primo farmaco a trattare la causa genetica della DMD. Alcune altre terapie genetiche potrebbero presto essere pronte per la vendita negli Stati Uniti.

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Ottenere supporto

Per saperne di più sulla distrofia muscolare di Duchenne o trovare un gruppo di sostegno nella tua zona, visita: Cure Duchenne, l'associazione distrofia muscolare o la distrofia muscolare del progetto genitore.