Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

La diagnosi della fibrosi cistica in un feto è possibile attraverso test genetici. Il National Institutes of Health raccomanda che i test genetici per la fibrosi cistica siano offerti a tutte le coppie in attesa oa coloro che stanno ancora pianificando una gravidanza, soprattutto se hanno una storia familiare della malattia.

Ogni stato ora scherma i neonati per la fibrosi cistica. Le analisi del sangue mostreranno se il pancreas del tuo bambino funziona come dovrebbe.

Un bambino che mostra scarsa crescita e ha ripetuto infezioni ai polmoni o ai seni o entrambi dovrebbero essere testati per la fibrosi cistica. Il test standard per la fibrosi cistica è il test quantitativo di cloruro del sudore, o "test del sudore", che misura la quantità di sale nel sudore. Poiché i neonati non sudano, è possibile utilizzare un test tripsinogeno immunotreativo (IRT). Questo test prevede il prelievo di sangue e la ricerca di una specifica proteina chiamata tripsinogeno. Un test IRT positivo può essere confermato in un secondo momento con test genetici o test del sudore.

Altri strumenti che aiutano nella diagnosi includono i raggi X del torace e i test di funzionalità polmonare, che possono mostrare problemi polmonari comuni nella fibrosi cistica. Test di campioni di feci possono mostrare problemi digestivi.

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Quali sono i trattamenti per la fibrosi cistica?

Il trattamento per la fibrosi cistica si concentra sulla salute dei polmoni e sulla digestione.

Trattare problemi polmonari
I medici si concentreranno sulla prevenzione delle infezioni polmonari. La fisioterapia toracica quotidiana (CPT), nota anche come percussione e drenaggio posturale, aiuta a sciogliere il muco nei polmoni e aiuta a tossire. Durante il CPT, la persona viene messa in una posizione che aiuta il drenaggio, e quindi tutte le aree dei polmoni sono "percussiate" battendo le mani sulla schiena della donna con una mano a coppa. I membri della famiglia possono eseguire il CPT sui bambini piccoli, mentre i bambini più grandi e i giovani adulti possono imparare a farlo da soli. Il CPT viene di solito eseguito due volte al giorno, anche se può essere fatto più frequentemente quando la persona ha un'infezione polmonare attiva. Anche i trattamenti con giubbotti vibranti sono ampiamente utilizzati e sembrano essere migliori in molti bambini, anche se costosi.

L'esercizio fisico regolare aiuta anche a sciogliere e spostare le secrezioni e mantenere la forma fisica del cuore e del polmone.

Gli antibiotici sono fondamentali per il trattamento delle infezioni polmonari da fibrosi cistica.

Le droghe che fluidificano il muco aiutano una persona a tossire il muco nei polmoni.

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I farmaci anti-infiammatori aiutano a ridurre l'infiammazione nei polmoni.

Trattare i problemi digestivi
Le persone con CF hanno bisogno di seguire una dieta ben bilanciata, ipercalorica e ricca di proteine. Il loro ridotto assorbimento di sostanze nutritive spesso significa che, da bambini, devono ottenere fino al 150% delle indennità giornaliere raccomandate per soddisfare i loro bisogni di crescita. Multivitaminici e integratori di vitamine A, D, E e K sono anche importanti. Per aiutare la digestione, le persone con fibrosi cistica devono assumere enzimi pancreatici prima di ogni pasto e spuntino e altri enzimi per aiutare a digerire cibi ricchi di grassi. Quelli con gravi problemi digestivi possono aver bisogno di alimentazioni supplementari con formule specializzate ad alto contenuto calorico o con un sondino o, in rari casi, attraverso una vena.

Terapia genetica
La terapia genica attacca la causa della fibrosi cistica piuttosto che il solo trattamento dei sintomi. Un nuovo entusiasmante progresso, Kalydeco (nome generico: ivacaftor), un farmaco che mira alla sottostante mutazione genetica che causa la fibrosi cistica, mostra una promessa. Il 4% di quelli con la malattia - circa 1.200 persone negli Stati Uniti - ha il difetto genico specifico che Kalydeco tratta. Il farmaco è approvato per le persone di età superiore ai 6 anni.

trapianti
Alcuni pazienti con fibrosi cistica hanno avuto trapianti di polmone per sostituire i polmoni in mancanza.

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Come posso prevenire la fibrosi cistica?

Se entrambi i genitori sono portatori del gene della fibrosi cistica, potrebbero voler considerare le loro possibilità di avere un bambino con fibrosi cistica. L'esame genetico del nascituro per la fibrosi cistica può essere effettuato nell'utero ma richiede l'prelievo di campioni di liquidi o di tessuto dall'utero (amniocentesi o prelievo di villi coriali). Una volta nato un bambino, non ci sono trattamenti disponibili che possano prevenire lo sviluppo di fibrosi cistica.