Se il tuo bambino ha la sindrome ATR-X, significa che ha una condizione che porrà seri limiti su quanto possa imparare, ragionare e comunicare. È una malattia rara che viene trasmessa alla tua famiglia.

Non c'è cura, ma parli con il tuo medico di programmi di intervento precoce che possono aiutare tuo figlio a raggiungere il suo potenziale. E raggiungi la famiglia e gli amici per ottenere il supporto emotivo di cui hai bisogno. Il medico può anche avere suggerimenti per gruppi di supporto, dove è possibile incontrare altri genitori che si trovano ad affrontare le stesse sfide.

Che cosa lo causa?

La sindrome ATR-X è causata da cambiamenti, noti come mutazioni, in un gene chiamato ATRX passato da genitore a figlio.

Il gene ATRX svolge un ruolo nello sviluppo di un bambino. Qualsiasi difetto può portare a cambiamenti che causano disabilità intellettiva e altri sintomi della malattia.

La sindrome ATR-X colpisce quasi esclusivamente i ragazzi. Le donne possono essere portatrici del disturbo, ma non hanno quasi mai sintomi.

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano da persona a persona. Molti di loro potrebbero notare quando il bambino è un bambino. Altri problemi potrebbero non apparire fino a quando tuo figlio non invecchia.

Alcuni sintomi comuni sono:

Disabilità intellettuale. Questo significa che tuo figlio potrebbe:

• Impara più lentamente
• Fai fatica a far sapere agli altri ciò che vuole o di cui ha bisogno
• Hai difficoltà a mangiare o a vestirti da solo
• Trovalo difficile ricordare le cose
• Non essere in grado di comprendere i risultati delle sue azioni
• Avere problemi a risolvere i problemi

Gravi ritardi nel parlare e camminare. La maggior parte delle persone con la sindrome di ATR-X non parla mai o firma più di poche parole.

Il disturbo causa anche un debole tono muscolare. Ritarda le capacità motorie, come stare seduti, in piedi e camminando. Alcune persone non imparano mai a camminare da sole.

Caratteristiche facciali uniche. Questi includono:

• Occhi ampiamente distanziati
• Piccolo naso, con narici rovesciate
• Orecchie basse
• Labbro superiore che ha la forma di una "V" rovesciata
• Labbro inferiore che sporge un po '

Genitali anormali. In alcuni casi, i testicoli non possono spostarsi nello scroto, o l'apertura delle vie urinarie potrebbe essere fuori luogo.

Altri sintomi possono includere:

• La dimensione della testa è molto più piccola del normale
• Altezza più corta
• Segni di una malattia del sangue chiamata alfa talassemia

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Come viene diagnosticata?

I medici possono sospettare la sindrome di ATR-X quando un bambino nasce o all'inizio della vita, in base ai suoi sintomi. Possono vedere caratteristiche facciali uniche, ad esempio, o notare segni di ritardo nello sviluppo.

Per diagnosticare il disturbo, il medico può ordinare specifici esami del sangue o fare un test genico per cercare il gene ATRX mutato.

Come viene trattato?

Non esiste un approccio unico per il trattamento della sindrome di ATR-X. Il tuo medico ti fornirà un piano per gestire la malattia che si basa sui sintomi del tuo bambino e su quanto gravi siano.

È probabile che tuo figlio abbia bisogno di vedere una varietà di professionisti della salute, tra cui un logopedista e un ortopedico. Creeranno un piano di trattamento che si rivolge a qualsiasi problema specifico. Il medico controllerà anche come il bambino cresce e si sviluppa. Chiedigli come puoi scoprire sui servizi educativi speciali.

Ci saranno molte sfide, ma non dovrai affrontarle da sole. Consulta le organizzazioni che possono darti informazioni sulle condizioni del bambino e metterti in contatto con i gruppi di supporto. Alcuni posti da cui iniziare sono i siti Web di gruppi come l'American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) e il Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center.