La sindrome di Rett è una malattia neurologica rara e grave che colpisce soprattutto le ragazze. Di solito viene scoperto nei primi due anni di vita e la diagnosi di un bambino con la sindrome di Rett può essere travolgente. Sebbene non esista una cura, l'identificazione e il trattamento precoci possono aiutare le ragazze e le famiglie colpite dalla sindrome di Rett. In passato, si sentiva come parte del disturbo dello spettro autistico. Ora sappiamo che è per lo più a base genetica.

Sintomi

L'età in cui i sintomi appaiono varia, ma la maggior parte dei bambini con la sindrome di Rett sembrano crescere normalmente per i primi 6 mesi prima che i sintomi siano evidenti. I cambiamenti più comuni di solito si manifestano quando i bambini hanno tra i 12 ei 18 mesi e possono essere improvvisi o progredire lentamente.

Sintomi della sindrome di Rett:

Crescita rallentata. Il cervello non cresce correttamente e la testa è generalmente piccola (i medici chiamano questa microcefalia). Questa crescita stentata diventa più chiara man mano che il bambino invecchia.

Problemi con i movimenti della mano. La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett perde l'uso delle mani. Tendono a strizzare o strofinare le mani.

Nessuna conoscenza della lingua Tra 1 e 4 anni, le abilità sociali e linguistiche iniziano a diminuire. I bambini con la sindrome di Rett smettono di parlare e possono avere un'ansia sociale estrema. Possono stare lontano o non essere interessati ad altre persone, giocattoli e ciò che li circonda.

Problemi con i muscoli e la coordinazione. Questo può rendere difficile camminare.

Problemi con la respirazione. Un bambino con Rett può avere respirazione e convulsioni non coordinati, tra cui respiro molto veloce (iperventilazione), espulsione forzata di aria o saliva e ingestione di aria.

Anche i bambini con sindrome di Rett tendono a diventare tesi e irritabili quando invecchiano. Possono piangere o urlare per lunghi periodi di tempo o avere lunghe risate.

I sintomi della sindrome di Rett di solito non migliorano nel tempo. È una condizione che dura tutta la vita. Spesso i sintomi peggiorano molto lentamente o non cambiano. È raro che le persone con la sindrome di Rett possano vivere in modo indipendente.

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Le cause

La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett ha una mutazione sul cromosoma X. Non è chiaro esattamente cosa faccia questo gene, o come la sua mutazione porti alla sindrome di Rett. I ricercatori ritengono che il singolo gene possa influenzare molti altri geni coinvolti nello sviluppo.

Sebbene la sindrome di Rett sia genetica, i bambini non ereditano quasi mai il gene difettoso dai loro genitori. Piuttosto, è una mutazione casuale che accade nel DNA.

Quando i ragazzi sviluppano la mutazione della sindrome di Rett, raramente sopravvivono alla nascita. I maschi hanno un solo cromosoma X (invece delle due ragazze), quindi gli effetti della malattia sono molto più gravi e quasi sempre fatali.

Diagnosi

Una diagnosi della sindrome di Rett si basa sul modello e sui comportamenti di una ragazza. I medici possono fare la diagnosi basandosi solo su queste osservazioni e parlando ai genitori della ragazza su cose come quando sono iniziati i sintomi.

Poiché la sindrome di Rett è rara, i medici prima escluderanno altre condizioni, tra cui disturbi dello spettro autistico, paralisi cerebrale, disordini metabolici e disturbi del cervello prenatale.

I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi nell'80% delle ragazze con sospetta sindrome di Rett. Questi test possono anche prevedere quanto sarà grave.

trattamenti

Anche se non esiste una cura per la sindrome di Rett, ci sono trattamenti che possono migliorare i sintomi. E i bambini dovrebbero continuare questi trattamenti per tutta la loro vita.

Le migliori opzioni disponibili per trattare la sindrome di Rett includono:

• Assistenza medica standard e farmaci
• Fisioterapia
• Logoterapia
• Terapia occupazionale
• Nutrizione corretta
• Terapia comportamentale
• Servizi di supporto

Gli esperti ritengono che la terapia possa aiutare le ragazze con la sindrome di Rett e i loro genitori. Alcune ragazze potrebbero essere in grado di andare a scuola e imparare una migliore interazione sociale.

Le medicine possono trattare alcuni dei problemi con il movimento nella sindrome di Rett. I farmaci possono anche aiutare a controllare le convulsioni.

Molte ragazze con la sindrome di Rett possono vivere almeno nella mezza età. I ricercatori stanno studiando le donne con la malattia, che è stata ampiamente riconosciuta negli ultimi 20 anni.

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