La progeria, nota anche come sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una rara condizione genetica che causa l'invecchiamento veloce del corpo di un bambino. La maggior parte dei bambini con progeria non sopravvive all'età di 13 anni. La malattia colpisce allo stesso modo sia i sessi che tutte le razze. Colpisce circa 1 ogni 4 milioni di nascite in tutto il mondo.

Un singolo errore in un determinato gene lo induce a produrre una proteina anormale. Quando le cellule usano questa proteina, chiamata progerina, si scompongono più facilmente. Progerin si accumula in molte cellule di bambini con progeria, facendoli invecchiare rapidamente.

La progeria non è ereditata o tramandata in famiglia.

Sintomi

La maggior parte dei bambini con progeria sembra sana quando sono nati, ma iniziano a mostrare segni di malattia durante il loro primo anno. I bambini con progeria non crescono o ingrassano normalmente. Sviluppano tratti fisici tra cui:

• Una testa più grande
• Occhi grandi
• Una piccola mascella inferiore
• Un naso sottile con una punta "a becco"
• Orecchie che sporgono
• Vene che puoi vedere
• Crescita lenta e anormale dei denti
• Una voce acuta
• Perdita di grasso corporeo e muscoli
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia

Quando i bambini con progeria invecchiano, ricevono malattie che ci si aspetterebbe di vedere in persone di 50 anni di età, tra cui perdita ossea, indurimento delle arterie e malattie cardiache. I bambini con progeria di solito muoiono per infarto o ictus.

La progeria non influisce sull'intelligenza o sullo sviluppo del cervello di un bambino. Un bambino con questa condizione non ha più probabilità di contrarre infezioni rispetto ad altri bambini.

Diagnosi di Progeria

Poiché i sintomi sono molto evidenti, è probabile che il pediatra di tuo figlio li individuerà durante un controllo di routine.

Se vedi dei cambiamenti nel tuo bambino che sembrano sintomi di progeria, fissa un appuntamento con il pediatra o il medico di famiglia. Il medico eseguirà un esame fisico, testerà l'udito e la vista, misurerà il polso e la pressione sanguigna e confronterà l'altezza e il peso del bambino con gli altri bambini della stessa età.

In seguito, se il tuo pediatra è interessato, potrebbe essere necessario consultare uno specialista in genetica medica, che può confermare la diagnosi con un esame del sangue.

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trattamenti

In questo momento, non c'è cura per la progeria, ma i ricercatori stanno lavorando per trovarne uno. Una specie di farmaco antitumorale, FTI (inibitori della farnesiltransferasi), può riparare le cellule danneggiate.

I trattamenti di solito aiutano ad alleviare o ritardare alcuni dei sintomi della malattia.

Farmaci. Il medico di tuo figlio può prescrivere farmaci per abbassare il colesterolo o prevenire la formazione di coaguli di sangue. Una dose bassa di aspirina ogni giorno può aiutare a prevenire attacchi di cuore e ictus. L'ormone della crescita può aiutare a costruire altezza e peso.

Terapia fisica e occupazionale può aiutare il bambino a muoversi se ha giunture rigide o problemi alle anche.

Chirurgia. Alcuni bambini possono avere un intervento chirurgico di bypass coronarico o angioplastica per rallentare la progressione della malattia cardiaca.

A casa. I bambini con progeria hanno maggiori probabilità di disidratarsi, quindi hanno bisogno di bere molta acqua, soprattutto quando sono malati o fa caldo. Piccoli pasti più spesso possono aiutarli a mangiare abbastanza. Scarpe o inserti imbottiti possono alleviare il disagio e incoraggiare il bambino a giocare e rimanere attivo.

Condizioni simili

La sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch e la sindrome di Werner, che sono simili alla progeria, tendono ad essere ereditate. Entrambe queste rare sindromi causano anche un rapido invecchiamento e una riduzione della durata della vita.