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La maggior parte degli oltre 232.000 casi di cancro al seno che verranno diagnosticati negli Stati Uniti quest'anno non sono dovuti a un gene difettoso trasmesso attraverso le famiglie. Come con la maggior parte degli altri tumori, avvengono a causa di mutazioni genetiche che avvengono con l'età.
Ma circa il 15% delle donne con carcinoma mammario ha almeno un parente che ha anche avuto la malattia e dal 5% al 10% ha mutazioni ereditarie specifiche in uno dei due geni che sono stati collegati al cancro al seno, noti come BRCA1 e BRCA2.
Queste mutazioni sono serie. Le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 affrontano un rischio di cancro della mammella drammaticamente aumentato - dal 55% all'85%, rispetto a circa il 13% per le donne senza alcun rischio genetico ereditario. Anche il rischio di cancro ovarico è maggiore: circa il 39% delle donne con BRCA1 e l'11% e il 17% delle donne con BRCA2 presenteranno un cancro alle ovaie. Anche i tumori al seno BRCA tendono a svilupparsi in giovane età rispetto ad altri tumori al seno.
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Le donne diagnosticate con queste mutazioni a volte scelgono di avere un intervento chirurgico preventivo per rimuovere il seno e / o le ovaie prima che possano contrarre il cancro.
Angelina Jolie e Christina Applegate sono state entrambe sottoposte a doppia mastectomia dopo essere risultate positive per una mutazione BRCA. Jolie ha perso sua madre al cancro ovarico e la mamma di Applegate ha sviluppato sia il cancro al seno che ovarico.
Quindi dovresti essere testato per una mutazione BRCA? Per la maggior parte delle donne, la risposta è no. Se non hai una storia familiare di carcinoma ovarico e mammario, è molto improbabile che tu abbia un gene mutato BRCA.
Ma potresti considerare di testare se il tuo albero genealogico include questi segni:
- Qualsiasi parente "di primo grado" (una madre o una sorella) con diagnosi di cancro al seno, soprattutto prima dei 50 anni
- Tumori al seno multipli sullo stesso lato della famiglia, soprattutto prima dei 50 anni
- Qualsiasi storia familiare di cancro al seno maschile
- Qualsiasi storia familiare di cancro ovarico (Dal momento che sia il tumore ovarico e il carcinoma mammario maschile sono molto più rari del cancro al seno nelle donne, questi innalzano più campanelli d'allarme.)
"Se stai considerando il test, è molto importante che tu incontri prima un consulente genetico", dice Ben Ho Park, MD, PhD. È professore associato di oncologia e genetista del cancro al seno alla Johns Hopkins University School of Medicine. "Possono aiutarti a prendere decisioni sul test e capire i risultati."
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Factor Finders
Tre test possono ora analizzare i fattori genetici e prevedere le probabilità che il cancro della mammella torni e se la chemioterapia aiuterà, dice Park. Tutti e tre i test possono essere utilizzati solo per il carcinoma mammario in stadio 1 o 2.
Oncotype DX è il più vecchio e più utilizzato. Analizza 21 geni per ottenere un punteggio di ricorrenza. Numeri più alti equivalgono a un maggiore rischio di ritorno del cancro.
Mammostrat esamina cinque geni correlati al cancro e ti classifica come basso, moderato o alto rischio di recidiva.
MammaPrint analizza 70 geni e classifica semplicemente come a basso rischio o alto rischio di recidiva.
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